Laron Syndrome

Laron syndrome merupakan kelainan genetik yang diturunkan dengan pola autosomal resesif. Pola ini menunjukkan bahwa orang tua laki-laki dan perempuan memiliki kontribusi yang sama dalam munculnya kelainan ini. Laron syndrome tergolong kelainan langka yang muncul di dunia ini. Kelainan ini pertama kali dipublikasikan oleh ilmuwan Israel, Zvi Laron pada tahun 1966. Penelitian ini mulai digeluti Laron bersama dua koleganya  A. Pertzelan and S. Mannheimer sejak 1958 (Laron, 2004).

Laron syndrome merupakan kelainan yang jarang ditemukan. Saat ini ada 350 kasus yang telah terdiagnosis worldwide. Seratus kasus di antaranya ditemukan di Equador Tenggara (Genetics Home Reference, 2016). Taubes (2013) melaporkan bahwa penderita Laron syndrome terbebas dari resiko terkena kanker.

genes-1

Salah satu penderita Laron syndrome di Equador (Taubes, 2013)

 

Laron syndrome disebabkan karena adanya mutasi pada gen GHR (Growth Hormone Receptor) pada kromosom nomor 5 (Liu, et al., 2007). Mutasi ini menyebabkan penderita bertubuh pendek dan resisten terhadap diabetes melitus tipe 2 dan kanker. Laron syndrome ditandai dengan kadar growth hormone (GH) yang normal/tinggi dan serum insulin-like growth factor-1 (IGF-I) yang rendah. Selain itu, Laron syndrome juga ditandai dengan adanya dahi yang menonjol, perkembangan mandibula yang tidak normal dan micropenis pada penderita laki-laki. Pada penderita perempuan, payudar berukuran normal, atau bahkan cenderung besar jika dibandingkan dengan ukuran tubuhnya.

GHR-gene

Kromosom 5 Manusia (GeneCards)

 

Referensi

GeneCards. Growth Hormone Receptor Gene. http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=GHR

Genetics Home Reference, 2016. Laron Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/laron-syndrome#definition

Laron, Z. 2004. Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958–2003. J. Clin. Endocrinol. Metab. 89 (3): 1031–44.

Liu, Hau; Bravata, Dena M.; Olkin, Ingram; Nayak, Smita; Roberts, Brian; Garber, Alan M.; Hoffman, Andrew R. 2007. “Systematic Review: The Safety and Efficacy of Growth Hormone in the Healthy Elderly”. Annals of Internal Medicine 146(2): 104–115.

Taubes, G. 2013. Rare Form of Dwarfism Protects Against Cancer. Discover Magazine. March 27, 2013

You can leave a response, or trackback from your own site.