DETEKSI MUTASI EKSON 2 GEN β-GLOBIN DAN DAERAH PENGAPITNYA PADA PEMBAWA SIFAT β-THALASSEMIA DENGAN METODE POLYMERASE CHAIN REACTION-SINGLE STRAND CONFORMATION POLYMORPHISM (PCR-SSCP)

DETEKSI MUTASI EKSON 2 GEN β-GLOBIN DAN DAERAH PENGAPITNYA
PADA PEMBAWA SIFAT β-THALASSEMIA DENGAN METODE POLYMERASE
CHAIN REACTION-SINGLE STRAND CONFORMATION POLYMORPHISM
(PCR-SSCP)

Priyambodo, Niken Satuti Nur Handayani

ABSTRAK

Thalassemia merupakan kelainan herediter dengan pola pewarisan autosomal resesif. Di Indonesia 10% penduduknya diduga merupakan pembawa sifat thalassemia. β-thalassemia memiliki angka prevalensi tertinggi di antara kelainan genetik terkait hemoglobin lainnya. Dari 96 peserta skrining thalassemia terdapat 21 individu yang menunjukkan indikasi pembawa sifat βthalassemia berdasarkan hasil pemeriksaan hematologis. Penelitian ini bertujuan untuk melakukan deteksi molekuler mutasi ekson 2 gen β-globin dan daerah pengapitnya dengan
metode polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) sebagai uji konfirmasi (confirmatory test) terhadap hasil pemeriksaan hematologis. Ekson 2 gen β-globin merupakan ekson dengan sekuens terpanjang pada gen β-globin. DNA setiap individu terduga pembawa β-thalassemia diisolasi dari sampel darah dan digunakan sebagai template untuk amplifikasi ekson 2 gen β-globin dan daerah pengapitnya. Individu dengan alel mutan akan
menunjukkan lebih dari dua pita DNA. Hasil PCR-SSCP menunjukkan diantara 21 individu tersebut di atas, terdapat 4 individu pembawa yang memiliki mutasi pada daerah yang diteliti.

Kata kunci: β-thalassemia, ekson 2, pembawa, deteksi mutasi, PCR-SSCP

 

Full paper silakan unduh: DETEKSI MUTASI EKSON 2 GEN β-GLOBIN DAN DAERAH PENGAPITNYA PADA PEMBAWA SIFAT β-THALASSEMIA DENGAN METODE POLYMERASE CHAIN REACTION-SINGLE STRAND CONFORMATION POLYMORPHISM (PCR-SSCP)

Both comments and pings are currently closed.