DETEKSI MOLEKULAR PEMBAWA SIFAT β-THALASSEMIA DI DAERAH ISTIMEWA YOGYAKARTA

DETEKSI MOLEKULAR PEMBAWA SIFAT β-THALASSEMIA
DI DAERAH ISTIMEWA YOGYAKARTA

Priyambodo
NIM. 12/337761/PBI/1039

Abstrak

Thalassemia merupakan kelainan herediter dengan pola pewarisan autosomal resesif yang disebabkan adanya mutasi pada gen penyandi rantai globin pembentuk hemoglobin. Mutasi dapat terjadi pada gen α-globin dan β-globin. Di Indonesia, jumlah penyandang thalassemia semakin meningkat, dan jumlah pembawa sifat thalassemia diprediksi 3-10 % dari total populasi dengan angka prevalensi β-thalassemia yang lebih tinggi dibanding α-thalassemia. World Health Organization mencanangkan strategi global sebagai upaya preventif dan untuk mengontrol jumlah penyandang thalassemia. Salah satu strategi tersebut adalah skrining pembawa sifat thalassemia. Terdapat 21 individu yang menunjukkan indikasi pembawa sifat β-thalassemia berdasarkan hasil pemeriksaan
hematologis dari 96 peserta skrining thalassemia. Penelitian ini bertujuan untuk
melakukan deteksi molekuler menggunakan metode polymerase chain reaction-single strand corformation polymorphism (PCR-SSCP) sebagai uji konfirmasi (confirmatory test) terhadap hasil pemeriksaan hematologis. DNA diisolasi dari darah setiap individu terduga pembawa sifat β-thalassemia hasil skrining Yayasan Thalassemia Indonesia/Perhimpunan Orangtua Penyandang Thalassemia Indonesia (YTI/POPTI) cabang Yogyakarta dan Fakultas Biologi Universitas Gadjah Mada (UGM) tahun 2012 dan 2013. Hasil isolasi DNA kemudian diamplifikasi menggunakan primer spesifik pada empat target sekuens gen HBB. Amplikon hasil PCR selanjutnya dianalisis dengan metode SSCP pada gel poliakrilamid. Interprestasi data dilakukan dengan mendeskripsikan pita hasil SSCP dengan membandingkan perbedaan jarak migrasi pita tunggal DNA individu terduga pembawa sifat β-thalassemia dengan individu normal. Hasil menunjukkan terdapat 18 individu terdeteksi mengalami mutasi pada daerah I gen HBB, 4 individu mengalami mutasi pada daerah II gen HBB dan 6 individu mengalami
mutasi pada daerah IV gen HBB. PCR-SSCP dapat digunakan sebagai metode uji
konfirmasi terhadap pemeriksaan hematologis pembawa sifat β-thalassemia.

Kata kunci: β-thalassemia, mutasi, skrining pembawa sifat, PCR-SSCP.

Silakan unduh di sini: DETEKSI MOLEKULAR PEMBAWA SIFAT β-THALASSEMIA DI DI YOGYAKARTA

Both comments and pings are currently closed.